چرا تکرارهای تری نوکلئوتید باعث بیماری می شود؟

2024 نویسنده: Stanley Ellington | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 00:16

سه قلو اختلالات گسترش

این تکرار سه نوکلئوتیدی اختلالات (همچنین به عنوان تکرار سه نوکلئوتیدی اختلالات گسترش یا تکرار سه گانه اختلالات گسترش) هستند مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی باعث با افزایش تعداد سه نوکلئوتید تکرار می شود در ژن های خاصی که از آستانه نرمال و پایدار فراتر می روند.

در اینجا، چه بیماری هایی توسط تکرارهای تری نوکلئوتید ایجاد می شوند؟

حداقل هفت اختلال ناشی از گسترش مجدد سه نوکلئوتیدی است: آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی مرتبط با X (SBMA)، دو سندرم X شکننده عقب ماندگی ذهنی (FRAXA و FRAXE) دیستروفی میتونیک بیماری هانتینگتون، آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 1 (SCA1) و آتروفی دندانی-پالیدولوئیزی (DRPLA).

همچنین بدانید، تکرارهای تری نوکلئوتید چگونه رخ می دهد؟ جهش، ارجاع شده است به مانند " تکرار سه نوکلئوتیدی گسترش (TNR)، رخ می دهد زمانی که تعداد سه قلوهای موجود در یک ژن جهش یافته بیشتر از تعداد موجود در یک ژن طبیعی باشد [1-3]. علاوه بر این، تعداد سه قلوها در ژن بیماری ادامه دارد به با ارثی بودن ژن بیماری افزایش می یابد (شکل 2).

علاوه بر این، تکرار چیست و چگونه باعث بیماری می شود؟

اختلالات تکرار سه نوکلئوتیدی مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی ناشی از گسترش تکرار سه نوکلئوتیدی است، نوعی جهش که در آن تکرار سه نوکلئوتید ( سه نوکلئوتید تکرار می شود ) تعداد کپی ها افزایش می یابد تا زمانی که از آستانه ای که بالاتر از آن ناپایدار می شوند عبور کنند.

چرا تکرارهای طولانی CAG ناپایدار هستند؟

CAG تکرار می شود بر روی کروموزوم های HD بودند ناپایدار هنگامی که از والدین به فرزندان منتقل می شود. بی ثباتی پس از انتقال از یک مرد بیشتر و قوی تر از یک زن، با تمایل آشکار به افزایش اندازه ظاهر شد.