انبساط تکراری سه نوکلئوتیدی چگونه رخ می دهد؟

2024 نویسنده: Stanley Ellington | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 00:16

تکرار تری نوکلئوتید اختلالات مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی هستند که ناشی از انبساط تکرار سه نوکلئوتیدی ، نوعی جهش که در آن تکرار می کند از سه نوکلئوتید ( سه نوکلئوتید تکرار می شود ) تعداد کپی ها افزایش می یابد تا زمانی که از آستانه ای که بالاتر از آن ناپایدار می شوند عبور کنند.

به طور مشابه، پرسیده می شود که چه چیزی باعث انبساط تکراری تری نوکلئوتید می شود؟

این جهش به عنوان " تکرار سه نوکلئوتیدی (TNR) گسترش "، زمانی اتفاق می افتد که تعداد سه قلوهای موجود در یک ژن جهش یافته بیشتر از تعداد موجود در یک ژن طبیعی باشد [1-3]. علاوه بر این، تعداد سه قلوها در ژن بیماری با ارث بردن ژن بیماری همچنان در حال افزایش است (شکل 2).

همچنین بدانید تکرارهای تری نوکلئوتید باعث چه بیماری هایی می شود؟ حداقل هفت اختلال ناشی از گسترش مجدد سه نوکلئوتیدی است: آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی مرتبط با X (SBMA)، دو سندرم X شکننده عقب ماندگی ذهنی (FRAXA و FRAXE) دیستروفی میتونیک بیماری هانتینگتون، آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع 1 (SCA1) و آتروفی دندانی-پالیدولوئیزی (DRPLA).

با توجه به این موضوع، انبساط تکراری سه نوکلئوتیدی چیست؟

آ انبساط تکرار سه نوکلئوتیدی ، همچنین به عنوان a بسط تکرار سه گانه ، جهش DNA است که مسئول ایجاد هر نوع اختلالی است که به عنوان یک طبقه بندی می شود تکرار سه نوکلئوتیدی بی نظمی گسترش سه گانه ناشی از لغزش در حین تکثیر DNA است که به عنوان تکثیر DNA "انتخاب کپی" نیز شناخته می شود.

توالی تکرار سه نوکلئوتیدی در هانتینگتون چیست؟

جهش HTT که باعث بیماری هانتینگتون می شود شامل یک DNA بخش شناخته شده به عنوان تکرار سه نوکلئوتیدی CAG. این بخش از یک سری سه تایی تشکیل شده است DNA بلوک های سازنده (سیتوزین، آدنین و گوانین) که چندین بار پشت سر هم ظاهر می شوند. به طور معمول، بخش CAG 10 تا 35 بار در ژن تکرار می شود.